Сборник задач по дисциплине «генетика человека с основами медицинской генетики»

Государственное автономное образовательное учреждение СПО «Энгельсский медицинский колледж» СБОРНИК ЗАДАЧ по дисциплине «ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ» Состав лен по различным литературным источникам преподавателем медицинской генетики Энгельсского медицинского колледжа Угольниковой Е.Г. Энгельс, 2014 СОДЕРЖАНИЕ: Пояснительная записка Основные закономерности наследственности. Моногибридное скрещивание Основные закономерности наследственности. . Дигибридное скрещивание Методы изучения наследственности человека. Наследственность и патология. Медико-генетическое консультирование. Приложение 1.Составление родословных. Приложение 2. Наследственные заболевания. Приложение 3. Алгоритм решения задач по генетике. Приложение 4. Тесты для самоконтроля. Литература ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА Профессии фельдшера и медицинской сестры требуют глубокого знания генетики человека, поэтому в данном пособии подобраны задачи по антропогенетике и медицинской генетике, которые можно использовать на лекционных и практических занятиях по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики». Предлагаемые задачи помогут преподавателю создать необходимое мотивационное пространство, позволят использовать на занятии элементы проблемного обучения, деловой игры, а также организовать внеаудиторную самостоятельную работу. Данное пособие рассчитано на студентов отделений "Сестринское дело", "Лечебное дело», В приложении к задачнику дан необходимый для решения задач справочный материал с описанием наследственных болезней, уродств и аномалий, а также подробно разъяснена методика составления родословной семьи на примере решения одной из задач. В заключение можно сказать, что, решая задачи по генетике, студенты получат требуемый Федеральным Государственным образовательным стандартом объем знаний, освоят общие и профессиональные компетенции. Занятие № 1 Основные законы генетики. Моногибридное скрещивание Внеаудиторная работа Повторите основные генетические понятия и термины: наследственность, изменчивость, генотип, фенотип, аллельные гены, гомозиготные и гетерозиготные организмы. Напишите формулировки 1-го и 2-го законом Менделя. Изучите по лекционным материалам типы наследования моногенных признаков: аутосомное и сцепленное с половыми хромосомами. Изучите по лекционным материалам наследование групп крови и резус-фактора у человека. Изучите алгоритм рассуждений при решении задачи по генетике На сайте www.ugolnikova.ucoz.ru просмотрите следующие сюжеты: «Как горох Менделя помог понять законы генетики», «Как решать задачи по генетике» Рекомендуемое учебное пособие: Рубан Э.Д., Генетика человека с основами медицинской генетики, Ростов-на Дону, «Феникс» , 2013. Аудиторная работа Моногибридное скрещивание. Аутосомное наследование. Решение задач: Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери – карие. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых? Миоплегия передается по наследству как доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку? У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти. а) Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны. б) В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй – шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии? У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха. От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Какова вероятность рождения ребенка с нормальным слухом? Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца. У матери I группа крови, у отца IV. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей? У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови родителей. Моногибридное скрещивание. Наследование, сцепленное с половыми хромосомами Решение задач: Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. а) мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются здоровые дочери и сыновья, вступающие в брак с не страдающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия и какова вероятность появления больных в семьях сыновей и дочерей. б) мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей. 10. Дальтонизм передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение ожидать у детей от этого брака? 11. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют: а) сына, страдающего дальтонизмом и имеющего нормальную дочь; б) нормальную дочь, имеющую одного нормального сына и одного сына дальтоника; в) еще нормальную дочь, имеющую пятерых нормальных сыновей. Каковы генотипы родителей, детей и внуков? 12. Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак а) Юноша, не страдающий этим недостатком, женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что дети or этого брака будут страдать отсутствием потовых желез? б) Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии. 13. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с Х-хромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом? Задачи для самостоятельного решения 1.У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых – левши. Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами. Одна из форм гемералопии наследуется как доминантный признак. а) Какова вероятность рождения детей, страдающих гемералопией, от гетерозиготных больных родителей? б) Какова вероятность рождения детей с анализируемой аномалией в семье, где один из родителей страдает ночной слепотой, а другой нет, если известно, что оба cyпругa гомозиготны? Галактоземия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяю предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии? Болезнь Вильсона наследуется как рецессивный аутосомный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает анализируемым заболеванием, а другой здоров, здоровы бы ли также его родители, братья и сестры? Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей страдает аниридией, а другой нормален, если известно, что у больного родителя эту аномалию имел только отец? Гипофосфатемия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей больными в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой гомозиготен по этому признаку? Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэй – Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4 – 5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй. Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью? Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя страдают этой аномалией, но один из них гомозиготен, а другой гетерозиготен? Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились разнояйцовые близнецы, один из которых нормален в отношении анализируемой болезни, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом? Парагемофилня наследуется как рецессивный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где оба супруга страдают парагемофилией? Одна из форм агаммаглобулинемии, сочетающаяся с почти полным отсутствием лимфатической ткани, наследуется как аутосомный рецессив-ный признак. В семье у здоровых родителей родился ребенок с признаками данной формы агаммаглобулинемии. Какова вероятность рождения следующего ребенка здоровым? Ахондроплазия передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился нормальный ре бенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет тоже нор-мальным? Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку? Семейная гиперхолистеринемия наследуется доминантно-аутосомно. У гетерозигот наблюдается повышенное содержание в крови, а у гомозигот развиваются ксантомы кожи и сухожилий, атеросклероз. Какова вероятность рождения детей с аномалией (и степень ее развития) в семье, где оба родителя имели повышенное содержание холестерина в крови? Женщина, имеющая повышенное содержание цистеина в моче, выходит замуж за здорового мужчину. Каков прогноз в отношении здоровья детей в этом браке, а также внуков при условии, что их дети вступят в брак с лицами, имеющими повышенное содержание цистеина в моче? Известно, что мочекаменная болезнь (цистинурия) развивается в гомозиготном состоянии. Акаталазия обусловлена редким рецессивным аутосомным геном, у гетерозигот активность каталазы снижена. Определите вероятные фенотипы детей в семье родителей, имеющих пониженную активность. Отец и сын дальтоники, а мать различает цвета нормально. Правильно ли будет сказать, что в этой семье сын унаследовал свой недостаток зрения от отца? Почему? Ангидрозная эктодермальная дисплазия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. В браке здоровой женщины и мужчины, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией, рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка здоровым. Одна из форм гемералопии (куриная слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. У здоровых родителей рождается сын с гемералопией. Оцените вероятность рождения в этой семье здоровых дочерей и сыновей. У человека в Y-хромосоме локализован ген, определяющий развитие перепонок между вторым и третьим пальцами ног. Определите, какие будут дети и внуки в браке здорового мужчины, имеющего этот признак, и здоровой женщины. Занятие № 2 Закономерности наследования признаков. Дигибридное скрещивание.

Похожие:

	Генетика и проблемы здоровья человека Методы обучения: словесно-наглядный, частично-поисковый,кейс-метод, взаимное обучение через сверстников (проектная деятельность)		Сборник задач по дисциплине «Международные стандарты бухгалтерского учета и отчетности» Печатается по решению редакционно-издательского совета гоу впо нглу. Специальность: 080105 «Финансы и кредит» (для студентов всех...
	Сборник математических задач с практическим содержанием По мере развития общества требования к прикладным знаниям растут (расширяется их диапазон, формируются новые качественные признаки),...		Ю. А. Медведев сборник задач и упражнений по информационно-справочной правовой системе Сборник задач и упражнений по информационно-справочной правовой системе: практикум по информатике для юристов
	Сборник задач к курсу «Физическая химия» Приложения в конце пособия содержат справочную информацию, необходимую для решения задач, а также список основных физико-химических...		Саннтарно-эпидемиологического надзора российской федерации Разработаны авторским коллективом кафедры медицинской генетики мма им. И. М. Сеченова и росриац гксэн рф: академик рлмн бочков Н....
	Название структурного подразделения (кафедры, факультета, института,... Лаборатория молекулярной генетики человека Научно-исследовательского института молекулярной медицины		«Решение задач по генетике» «Генетика» является одним из самых сложных для понимания в школьном курсе общей биологии. Облегчению усвоения материала данного раздела...
	«Основы генетики и селекции. Решение генетических задач» Этот курс особенно важен для учеников, выбравших дальнейшее обучение в высших и средних медицинских учреждениях, так как предполагает...		Сборник задач и практических ситуаций «Корпоративное право»